+25 °С ясно
€ - 3.01 р.
$ - 2.53 р.

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Профессионализм гродненских медиков спас жизнь малышу с редчайшим заболеванием.

Распознав исходящий от младенца специфический сладковатый запах «кленового сиропа», врачи областной детской клинической больницы определили крайне редкое заболевание и безо всяких «если бы» вновь подарили родителям первенца возможность чувствовать радость быть мамой и папой, пишет "Гродненская правда".

Согласно медицинской статике, лейциноз встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в нашем городе не встречалось вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».

В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы совсем крохотного гродненца доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Малыш не мог есть, плохо дышал, а все, что оставалось отчаявшимся родителям, – разводить руками, не понимая, что происходит. Проблемы с аппетитом у их первенца появились сразу после выписки из родовспомогательного учреждения. Причиной тому оказалось очень редкое заболевание.

– От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, – говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. – Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией – лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».

Состояние ребенка было тяжелыми. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели – домой. 

– Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, – добавляет Анна Крайняя. – Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси. Нарушения диеты серьезно ухудшают прогноз болезни и жизни пациента. 

Нужно сказать, что малыши с такой патологией находятся на полном государственном обеспечении. И эта помощь в буквальном смысле им жизненно необходима уже хотя бы потому, что стоимость одной упаковки необходимых смесей колеблется в пределах 150 рублей.

Смотрите также
17:47 Сегодня
Как гродненцы спасаются от жары на Юбилейном озере. Фоторепортаж
Оранжевый уровень опасности объявлен в Беларуси на 19 июня из-за жары.
17:32 Сегодня
В Беларуси изменился порядок выдачи и оформление больничных
Порядок выдачи и оформления больничных листков скорректирован в Беларуси. Это предусмотрено постановлением Минздрава и Минтруда и соцзащиты №47/33 от 7 мая 2021 года, которое официально опубликовано сегодня на Национальном правовом интернет-портале.
17:03 Сегодня
ГАИ нашла парня, который в их форме останавливал водителей Солигорска. Чем все закончилось?
С недавних пор автомобилисты Солигорска стали замечать на пригородной трассе необычного «инспектора». Мальчик — около 10 лет на вид — одет в брюки, рубашку с погонами, светоотражающий жилет со значком на груди, фуражку. У ребенка есть даже жезл и рация. Молодой человек «работает»: останавливает легковушки, что-то проверяет, даже собирает минимальные «штрафы на мороженое».
16:39 Сегодня
В Беларуси экстремистскими стали еще два чата и телеграм-канала
Пополнение в списке телеграм-ресурсов, которые в Беларуси признают экстремистскими. На этот раз о чатах «Солигорск для жизни чат» и «СОЛИГОРСК ЧАТ», а также телеграм-канале «HOME Солигорск/Слуцк» сообщают в милиции. Соответствующее решение принял суд Солигорского района.
16:05 Сегодня
На Гродненщине проверили безопасность автозаправочных станций. Каков итог?
Инспекторы Гродненского районного отдела МЧС изучили состояние структурных подразделений РУП «Белоруснефть-Гроднооблнефтепродукт» в области защиты населения и территорий от ЧС.
15:53 Сегодня
Жаркая пора: как работают спасатели станции «Лососно». Фоторепортаж
Спасательная станция ОСВОД в лесопарковой зоне Лососно – одна из самых современных на Гродненщине. Молодой начальник станции Алексей Алексеев рассказал, чем живет коллектив спасателей.
15:27 Сегодня
В Гродно заменят порядка 19 километров теплотрасс
16 из них – по капитальному строительству, 3 – по ремонту. Все работы идут согласно установленным срокам. Перекладка тепловых сетей происходит на предварительно изолированных трубах.