+7 °С облачно, небольшой дождь
€ - 2.93 р.
$ - 2.49 р.

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Профессионализм гродненских медиков спас жизнь малышу с редчайшим заболеванием.

Распознав исходящий от младенца специфический сладковатый запах «кленового сиропа», врачи областной детской клинической больницы определили крайне редкое заболевание и безо всяких «если бы» вновь подарили родителям первенца возможность чувствовать радость быть мамой и папой, пишет "Гродненская правда".

Согласно медицинской статике, лейциноз встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в нашем городе не встречалось вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».

В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы совсем крохотного гродненца доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Малыш не мог есть, плохо дышал, а все, что оставалось отчаявшимся родителям, – разводить руками, не понимая, что происходит. Проблемы с аппетитом у их первенца появились сразу после выписки из родовспомогательного учреждения. Причиной тому оказалось очень редкое заболевание.

– От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, – говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. – Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией – лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».

Состояние ребенка было тяжелыми. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели – домой. 

– Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, – добавляет Анна Крайняя. – Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси. Нарушения диеты серьезно ухудшают прогноз болезни и жизни пациента. 

Нужно сказать, что малыши с такой патологией находятся на полном государственном обеспечении. И эта помощь в буквальном смысле им жизненно необходима уже хотя бы потому, что стоимость одной упаковки необходимых смесей колеблется в пределах 150 рублей.

Смотрите также
12:32 Вчера
Как лидчанин с инвалидностью путешествует на хэндбайке
Саша Авдевич, блогер-колясочник из Лиды, отправился в путешествие вокруг света и планирует открыть на Тенерифе кафе и хостел, где будут работать люди с инвалидностью.
12:21 Вчера
Какая доза алкоголя смертельна? Интервью с судэкспертом-химиком
Общественность всколыхнула новость о белорусах, отравившихся суррогатным алкоголем в Карелии. Об опасностях употребления спиртного, особенно неизвестного или сомнительного происхождения, рассказала государственный медицинский судебный эксперт-химик управления лабораторных исследований вещественных доказательств биологического характера управления ГКСЭ по г. Минску кандидат биологических наук, доцент Ольга Вергун.
12:14 Вчера
Сколько нужно отдыхать после 10 дней «недосыпа»?
Польские ученые пришли к выводу, что после десяти дней регулярного недосыпания на восстановление функций организма потребуется минимум неделя. При этом за семь дней восстановится лишь незначительная часть когнитивных и физиологических функций (восстановится, например, лишь время реакции), в целом же они останутся на уровне ниже, чем до начала периода отсутствия нормального режима сна.
12:06 Вчера
130 тысяч доз вакцины «Гриппол Плюс» доставили в Гродно
Привезен препарат на аптечный склад с соблюдением всех условий холодовой цепи.
11:51 Вчера
Как правильно одевать ребенка в детский сад?
Вопрос одежды для ребенка в детский сад стоит остро для каждого молодого родителя, который хочет сделать оптимальный выбор для своего малыша. К процессу стоит подойти серьезно. Одежда должна соответствовать времени года, возрасту малыша, тенденциям современного стиля (куда же без моды). Если ребенок ясельного возраста, то стоит подумать о практичности вещей, их малышу придется надевать и снимать самому.
11:40 Вчера
Лукашенко назвал Белосток и Вильнюс белорусскими землями. Подробности
Белорусы не напоминают соседям, что Белосток, Вильнюс и земли вокруг – белорусские, заявил Александр Лукашенко на концерте по случаю Дня народного единства.
11:26 Вчера
Как в Гродно прошел традиционный фестиваль сыра. Репортаж
Традиционно организатором вкусного и яркого двухдневного мероприятия является ОАО «Молочный Мир». Сегодня здесь собрались производители сыра и переработчики молока из разных уголков страны. Они обсудили состояние и перспективы развития сыродельного производства на международном семинаре, в котором принимает участие заместитель Министра сельского хозяйства и продовольствия Республики Беларусь Алексей Богданов.