+14 °С облачно, небольшой дождь
€ - 2.67 р.
$ - 2.40 р.

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Профессионализм гродненских медиков спас жизнь малышу с редчайшим заболеванием.

Распознав исходящий от младенца специфический сладковатый запах «кленового сиропа», врачи областной детской клинической больницы определили крайне редкое заболевание и безо всяких «если бы» вновь подарили родителям первенца возможность чувствовать радость быть мамой и папой, пишет "Гродненская правда".

Согласно медицинской статике, лейциноз встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в нашем городе не встречалось вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».

В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы совсем крохотного гродненца доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Малыш не мог есть, плохо дышал, а все, что оставалось отчаявшимся родителям, – разводить руками, не понимая, что происходит. Проблемы с аппетитом у их первенца появились сразу после выписки из родовспомогательного учреждения. Причиной тому оказалось очень редкое заболевание.

– От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, – говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. – Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией – лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».

Состояние ребенка было тяжелыми. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели – домой. 

– Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, – добавляет Анна Крайняя. – Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси. Нарушения диеты серьезно ухудшают прогноз болезни и жизни пациента. 

Нужно сказать, что малыши с такой патологией находятся на полном государственном обеспечении. И эта помощь в буквальном смысле им жизненно необходима уже хотя бы потому, что стоимость одной упаковки необходимых смесей колеблется в пределах 150 рублей.

Смотрите также
17:24 Сегодня
Как два куста марихуаны, найденных на даче, привели жителя Гродно к "уголовке"
Сорвал, высушил, употребил… Два дикорастущих куста марихуаны привели 31-летнего гродненца к уголовной ответственности.
17:10 Сегодня
Будьте осторожны, продавая диван через Интернет: так от мошенников пострадали уже несколько гродненцев
Несколько жителей Гродно, разместивших объявления о продаже мебели, пострадали от действий интернет-мошенников.
16:52 Сегодня
Никто не знает, когда белорусов пустят в Вильнюс и Белосток. Что говорят жители Литвы и Польши о коронавирусе?
Пока Беларусь примеряет на себя роль восточноевропейской Швеции, наши соседи уже постепенно снимают жесткие карантинные ограничения и возвращаются к обычной жизни. 
16:44 Сегодня
"Не узнать": в центре Гродно после обновления открыли самую большую парковку
Сегодня, 3 июня, самая крупная парковка в центре Гродно стала доступна для автомобилистов. Совершенно новые ощущения - ровный асфальт и новая площадка для автомобилей. 
16:22 Сегодня
Перелом? В Беларуси впервые суточное количество выздоровевших от COVID-19 превысило число заболевших
Данные от Министерства здравоохранения. В Беларуси на 3 июня выздоровели и выписаны 20 171 пациент (+976), у которых ранее был подтвержден диагноз COVID-19. Умерли 248 человек (+5). 
14:24 Сегодня
Почему гродненские компании и организации "перекрашивают" логотипы в черно-белый цвет?
На просторах интернета много различных флэш-мобов: от танцевальных движений и до пикантных фотосессий с подушками. Однако иногда подобные движения имеют далеко не только развлекательный характер.
13:17 Сегодня
Минобразования: набор в детские сады ограничен в связи с эпидситуацией
В связи с эпидситуацией набор в детские сады ограничен, сообщила начальник главного управления общего среднего, дошкольного и специального образования Министерства образования Светлана Уклейко.